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                      VariantPro遺傳性主動脈疾?。℉eritable Aortic Disease )Panel介紹

                      遺傳性主動脈疾病以主動脈擴張、主動脈瘤/ 夾層為特征,可發生于馬凡綜合征(MFS)、Loeys-Dietz綜合征(LDS)、血管型Ehlers-Danlos綜合征(vEDS)、家族性胸主動脈瘤/夾層(FTAAD)等多種疾病。這些疾病有著不同程度的臨床表型重合,又有著各自的疾病特征,早期時候僅依靠臨床癥狀難以區分和診斷。它們的共同特點是主動脈瘤發生破裂的風險高,必須通過手術置換損傷部位動脈而避免發生致命性動脈瘤破裂。這些綜合征臨床異質性很強,患者往往難以具有非常典型的疾病特征,診斷相對困難。

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